Κατάφεραν να αποκωδικοποιήσουν γενετικά το Πάρκινσον

Έξι νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου της νόσου του Πάρκινσον, οι οποίοι δεν είχαν προσδιοριστεί ποτέ ξανά στο παρελθόν, ανακάλυψαν επιστήμονες του αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH), ανοίγοντας έτσι νέους ορίζοντες στην κατανόηση του τρόπου που λειτουργεί η νόσος, ώστε μια μέρα να αποκωδικοποιηθεί πλήρως και να αντιμετωπιστεί επιτυχημένα.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρ Andrew Singleton του ΝΙΗ, συνέλεξαν και ανέλυσαν στοιχεία από προϋπάρχουσες επιμέρους έρευνες, κάτι που τους επέτρεψε να επεκτείνουν τη βάση δεδομένων τους σε πάνω από 100.000 άτομα. Συγκεκριμένα εξέτασαν τις περιπτώσεις 13.708 ατόμων που ήταν ασθενείς με τη νόσο του Πάρκινσον και 95.282 ατόμων που δεν είχαν τη νόσο.

Οι επιστήμονες προσδιόρισαν συγκεκριμένες παραλλαγές του γενετικού κώδικα, οι οποίες αυξάνουν τις πιθανότητες που έχει ένα άτομο να αναπτύξει σε κάποια φάση της ζωής του τη νόσο του Πάρκινσον.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι όσο περισσότερες τέτοιες παραλλαγές έχει κάποιος στον γενετικό του κώδικα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για την ανάπτυξη της νόσου. Μάλιστα, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτός ο κίνδυνος είναι έως και τρεις φορές μεγαλύτερος σε σχέση με ένα άτομο που δεν έχει παρόμοιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα αυτά και σε δεύτερο δείγμα συμμετεχόντων στην έρευνα, το οποίο αποτελείτο από 5.353 ασθενείς με Πάρκινσον και άλλους 5.551 υγιείς ανθρώπους.

Χρησιμοποιώντας το τελευταίας τεχνολογίας γονιδιακό τσιπ “NeuroX”, οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν ότι συνολικά 24 παραλλαγές στον γενετικό κώδικα αντιστοιχούν σε γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένων 6 παραλλαγών που δεν είχαν εντοπιστεί ποτέ ξανά στο παρελθόν.

Το γονιδιακό τσιπ NeuroX περιέχει τους κώδικες περίπου 24.000 γενετικών παραλλαγών, που συνδέονται με ένα ευρύ φάσμα νευροεκφυλιστικών διαταραχών.

Μερικοί από τους 6 νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον πιστεύεται ότι εμπλέκονται και με τη σπάνια νόσο του Gaucher, ρυθμίζοντας τη λειτουργία της ντοπαμίνης, καθώς και μιας πρωτεΐνης (με την ονομασία alpha-synuclein) που έχει αποδειχθεί ότι υπάρχει σε μεγαλύτερη συγκέντρωση στους εγκεφάλους ασθενών με Πάρκινσον.

Η τελευταία εξέλιξη πιστεύεται ότι ανοίγει νέους ορίζοντες στην κατανόηση της νόσου του Πάρκινσον και στην αντιμετώπισή της.

Παρά το γεγονός ότι η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 60 έτη, περίπου το 5% με 10% των ατόμων με Πάρκινσον έχουν “πρώιμη εμφάνιση” της ασθένειας, η οποία αρχίζει πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αυτή η πρόωρη έναρξη της νόσου του Πάρκινσον είναι συχνά κληρονομική, αν και όχι πάντα, και μερικές περιπτώσεις έχουν συνδεθεί με συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων.

Η νόσος του Πάρκινσον είναι δύο φορές πιο πιθανό να εκδηλωθεί σε άνδρες από ό,τι σε γυναίκες.

Η μεγάλη αυτή έρευνα δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Nature Genetics

onmed.gr