SCREEN4CARE: Για την έγκαιρη διάγνωση Σπανίων Παθήσεων

Καινοτομία του  Νοσοκομείου Παπαγεωργίου και της  Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου ενώνοντας τις δυνάμεις του με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) κατέληξαν σε μια πρωτοβουλία αιχμής που στοχεύει: στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου. Πού αλήθεια στόχευε αυτή η συνεργασία των επιστημόνων του Νοσοκομείου με τους Συλλόγους Ασθενών;  Σ’ έναν κοινό στόχο που δεν ήταν άλλος από τη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους. Κι όλα αυτά κατορθώθηκαν μέσα από τη συμμετοχή τους στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE». Με άλλα λόγια, την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Το πρόγραμμα δηλαδή εκείνο που έφερε την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας και της έγκαιρης διάγνωσης,  που  υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β’ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ..

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα…

…να εντοπιστούν  έγκαιρα παθήσεις, από τις πρώτες κιόλας ημέρες ζωής, επιτρέποντας έτσι την άμεση ιατρική παρακολούθηση, τις κατάλληλες στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Κοντολογίς, την ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και έναν καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Να θυμάστε

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Η δράση «SCREEN4CARE»

-Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων μέσα από την αξιοποίηση των σύγχρονων εξελίξεων στη γονιδιωματική και τη χρήση καινοτόμων ψηφιακών εργαλείων.

-Οι οικογένειες όχι μόνο λαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο, αλλά έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, και πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα. Επιπλέον, και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.

–Το πρόγραμμα συμβάλλει επίσης στην ενίσχυση της ερευνητικής γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.

Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου..

… το οποίο συνεχίζει να επενδύει στη γνώση και την καινοτομία, αποτελεί ορόσημο για το ελληνικό Σύστημα Υγείας, αναδεικνύοντας τί; Τη μετάβαση προς ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, την πρώιμη διάγνωση και την ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.

Χρήσιμες γνώσεις

-Παράλληλα, η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει να εργάζεται μεθοδικά για μια νέα εποχή στην οποία κάθε παιδί θα μπορεί να λαμβάνει έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.

-Με τη συνεργασία τους, οι δύο φορείς συμβάλλουν στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.

Μαρία Ορφανίδου