17 Απριλίου:  Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

Αιμορροφιλία

Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται

 

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική και δια βίου αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Όσοι πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα. Δηλαδή μια πρωτεΐνη πήξεως απ’ αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολό τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα  που του λείπει.

 

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH) και με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Προσοχή!

Υπολογίζεται ότι 1 στις 1000 ανθρώπους παρουσιάζει κάποια αιμορραγική διαταραχή. Ωστόσο, το 75% εξ αυτών εξακολουθούν να λαμβάνουν ιδιαιτέρως ανεπαρκή θεραπεία ή ακόμα και καθόλου θεραπεία.

 

Δύο  τύποι

Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας. Η Αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγοντα VIII και η Αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα ΙΧ. Η Αιμορροφιλία Α εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων, ενώ η Β είναι περίπου πέντε φορές σπανιότερη από την Αιμορροφιλία Α.

 

Συμπτώματα   

Κάποιος με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Όσοι πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά τη βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή μετά από έναν τραυματισμό.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμορροφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Προσοχή !

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε βαθμούς σοβαρότητας ανάλογα με το πόσο μεγάλη είναι η έλλειψη του ενός παράγοντα πήξεως. Εάν το άτομο παράγει μόνο 1% ή και λιγότερο του παράγοντα τότε θεωρείται σοβαρής μορφής αιμορροφιλικός. Εάν παράγει 2-5% θεωρείται μέτριας μορφής αιμορροφιλικός κι αν παράγει 6-50% του παράγοντα θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλικός.

 

Γιατί δεν πήζει το αίμα;

Τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Όταν εμφανιστεί πληγή, τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα δίχτυ προστασίας. Παράλληλα ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης. Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες του αίματος που συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν ένα θρόμβο αίματος. Όταν το σώμα εντοπίσει μία αιμορραγία, τότε οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται ο ένας μετά τον άλλο, με μια συγκεκριμένη αλληλουχία που οδηγεί στη φυσιολογική πήξη, ώστε τελικά να σχηματιστεί ένας θρόμβος που δρα σαν δίχτυ προστασίας.

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία Α και Β δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες των αντιστοίχων παραγόντων πήξης, με αποτέλεσμα να μην ολοκληρώνεται η αλληλουχία ενεργειών πήξης ( καθώς για να ενεργοποιηθεί ο κάθε παράγοντας χρειάζεται η επαρκής παρουσία του προηγούμενου) και η αιμορραγία να μη σταματά εύκολα.

 

Θεραπεία

Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται με την έννοια ότι μπορεί να διορθωθεί ο γενετικός παράγοντας που προκαλεί την έλλειψη του παράγοντα πήξης.Παρόλα αυτά, μπορεί να ελεγχθεί και να αντιμετωπιστεί, μέσω της θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Η μέθοδος είναι τόσο ασφαλής όσο και αποτελεσματική και μπορεί να γίνει με 2 τρόπους:-Όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Αυτή ονομάζεται θεραπεία «επί προβλήματος». Έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή της αιμορραγίας όταν φτάσει στην περιοχή με το πρόβλημα επαρκής αντιαιμορροφιλικός παράγοντας. -Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί η εμφάνιση της αιμορραγίας. Αυτή ονομάζεται «προφυλακτική» θεραπεία. Στόχος της είναι η μετατροπή της βαριάς αιμορροφιλίας σε ήπια, με σκοπό τη μείωση ή την αποφυγή οποιασδήποτε αιμορραγίας σε άρθρωση, με τελικό αποτέλεσμα την αποφυγή της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.

Προσοχή!

Αν η προφυλακτική θεραπεία αργήσει να αρχίσει, τότε αυτό θα επιβαρύνει κατά 8% ανά έτος την αιμορροφιλική αρθροπάθεια. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, που σχετίζεται με τη φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

 

Θεραπεία της αιμορροφιλίας στην Ελλάδα

Γενικά, η θεραπεία της αιμορροφιλίας στη χώρα μας γίνεται στη βάση «επί προβλήματος», με εξαίρεση τα παιδιά που πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία, τα οποία λαμβάνουν «προφυλακτική» αγωγή. Ωστόσο, είναι αναγνωρισμένο ότι η «προφυλακτική» αγωγή επηρεάζει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, αφού μειώνει τον κίνδυνο αναπηρίας.

Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται: -η πρόληψη της αιμορραγίας, – η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών και –η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας.

Στην Ελλάδα, η παραπάνω είδους πρόνοια παρέχεται σε πέντε Εξειδικευμένα Κέντρα Αιμορροφιλικών, τα οποία βρίσκονται στην Αθήνα και τη Θεσσαλονίκη. Τα Κέντρα αυτά παρέχουν ειδική φροντίδα ξεκινώντας από τη διάγνωση και την τακτική θεραπεία και καταλήγοντας στη θεραπεία οξέων καταστάσεων για όλους τους ασθενείς με αιμορροφιλία στην Ελλάδα.

Στην Αθήνα εδράζουν στα νοσοκομεία «Λαϊκό», Παίδων «Αγία Σοφία» και στο «Ιπποκράτειο», ενώ στη Θεσσαλονίκη στο «Ιπποκράτειο» με τμήματα Παιδιών και Ενηλίκων. Επίσης στη χώρα μας είναι διαθέσιμη και η θεραπευτική αντιμετώπιση κατ’ οίκον.

 

Χρήσιμοι Σύνδεσμοι

-Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα, τηλ/ Fax  210 52 32 667.

-Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org

 

 

Μαρία Ορφανίδου