Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος

“Ενημέρωση, Υποστήριξη , Ελπίδα για το Μέλλον”

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ανανέωσε τη δέσμευσή της για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με VHL (Von Hippel Lindau disease). Μια σπάνια, δηλαδή, κληρονομική μορφή καρκίνου του νεφρού. Είναι γεγονός πως τα τελευταία χρόνια, οι προσπάθειες του Συλλόγου βοήθησαν καθοριστικά στην πρόσβαση των ασθενών στη θεραπεία, μέσω ειδικής ατομικής παραγγελίας φαρμάκου -μέσω του ΕΟΠΥΥ. Ωστόσο, η ανάγκη για παραπέρα θεσμική υποστήριξη και οργάνωση παραμένει. Γιατί; Προκειμένου να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση και η ολοκληρωμένη διαχείριση της νόσου.

 

Η νόσος V.H.L : τι είναι με λίγα λόγια;

Η νόσος VHL είναι μία σπάνια κληρονομική, πολυσυστηματική, νεοπλασματική νόσος. Η κύρια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού. Αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, κεντρικό νευρικό σύστημα και εσωτερικό αφτί. Αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας και επινεφρίδια.

Η V.H.L μπορεί επίσης να κάνει φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλιώματα που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια. Γιατί; Διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα, ενώ υπάρχουν και περίπου 20% de novo cases.

Στην Ελλάδα, σήμερα, πάσχουν από την ασθένεια 54 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 ανθρώπους να νοσούν στην καθεμία. Η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.9) έχει ενταχθεί στον Ενιαίο Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας – ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.18²), καθώς και στον πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-2018³).

Η κύρια πηγή ενημέρωσης και το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το V.H.L. είναι η Οικογένεια του V.H.L. family – Alliance (www.vhl.org). Ιδρύθηκε το 1993 και πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα. Συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με V.H.L., που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως. Δρα με γνώμονα το όφελος των ασθενών και αποτελεί κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού.

Η έρευνά της νόσου έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει, με την ομάδα της  των ερευνητών της V.H.L. family – Alliance να κερδίζει το Νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας για το 2019 (https://www.vhl.org/about/news-events/nobel-prize-2019/).

Ο Οικογενειακή Συμμαχία  κατα της νόσου V.H.L Ελλάδος…

 

… συνεχίζει να διεκδικεί:

 

-Πλήρη κάλυψη του προεμφυτευτικού και προγεννητικού ελέγχου, ώστε οι γονείς που πάσχουν από VHL να μπορούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.

-Τη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για τη νόσο VHL, που θα εξασφαλίσει εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση και εφαρμογή των διεθνών πρωτοκόλλων θεραπείας.

-Εκπαίδευση των ιατρών που συνεργάζονται με τον Σύλλογο, ώστε να είναι σε θέση να καθοδηγήσουν τους ασθενείς με τις βέλτιστες θεραπευτικές προσεγγίσεις, σε συνεργασία με τη διεθνή κοινότητα της VHL Alliance.

-Έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του νεφρού και των νεφρικών νόσων, κάτι το οποίο θα δουλέψει εκτενέστερα και με την IKCC (International Kidney Cancer Coalition).

 

Σας ενδιαφέρουν

-Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Η συστηματική θεραπεία για τη νόσο μας αποτελεί σημαντική πρόοδο. Παραμένουμε προσηλωμένοι στην άρση του στίγματος γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις και στη δημιουργία ενός πιο υποστηρικτικού περιβάλλοντος για όλους τους ασθενείς».

 

–Χορηγός του Συλλόγου για τις ενέργειες για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ήταν η IPSEN Greece.

-ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΣΥΜΜΑΧΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ V.H.L ΕΛΛΑΔΟΣ, V.H.L. FA ALLIANCE AFFILIATE IN GREECE, Τηλέφωνα επικοινωνίας: 6944 96 96 03 , 210 2711306.

 

 

Μαρία Ορφανίδου